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Endocrinol Nutr ;56 Suppl 4 Smushkin G, Vella A. Prevalence of diabetes, impaired fasting glucose, and impaired glucose tolerance in U.

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Diabetes Care ;21 4 Parental history of diabetes in a population-based study. Diabetes Care ;19 8 Diabetes in identical twins.

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Diabetes ;52 2 BMC Med Genet ; Genotype score in addition to common risk factors for prediction of type 2 diabetes. N Engl J Med ; 21 From disease association to risk assessment: an optimistic view from genome-wide association studies on type 1 diabetes.

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Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos.

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Clínicamente, la diabetes monogénica se presenta con diferentes grados de hiperglucemia crónica y abarca un amplio espectro de fenotipos. Su diagnóstico requiere una alta sospecha clínica tabla La diabetes neonatal es una rara incidencia de Existe una forma transitoria y otra permanente que difieren en la duración de la insulinodependencia y en su etiología 2.

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Los casos de diabetes neonatal debidos a mutaciones en el canal K-ATP son clínicamente variables: pueden presentar sólo diabetes o diabetes asociada con diversos trastornos neuromotores.

Los portadores de estas mutaciones pueden ser tratados con sulfonilureas, con buena respuesta, aunque a dosis por kg mayores de las empleadas en la DM Hay variabilidad en la presentación clínica, así como en la gravedad y evolución de la diabetes, incluso entre portadores de la misma mutación en link familia.

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En conjunto, todos estos hallazgos demuestran que diversos defectos en la función de las células beta son causa de diabetes monogénica y evidencian que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar un amplio espectro de fenotipos clínicos, desde diabetes neonatal a diabetes monogénica de aparición en la infancia o en la vida adulta.

El primero es una enfermedad recesiva, ocasionada por la mutación es la diabetes tipo 2 una enfermedad genética gen AIRE localizado en el cromosoma 21q22, que codifica un factor de transcripción con un papel central en la tolerancia inmunológica y la prevención de la autoinmunidad.

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La principal región genómica asociada con el riesgo de DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad major compatibility complexMHC que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano human leucocyte sourceHLAcrucial para la presentación de antígenos. Algunas regiones contienen genes candidatos previamente desconocidos, otras contienen genes cuya función se desconoce o no contienen genes sino que tienen un efecto regulador.

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El gen IL2RA cromosoma 10p Cumple una importante función en la adecuada supresión de la proliferación de células T por estímulos inmunogénicos. El IL-2 cromosoma 4q27, que codifica la IL-2 influye en la programación de las células T hacia la muerte inducida.

La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos de linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad.

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En resumen, los avances en la genética han permitido un mejor conocimiento de la patogenia de la diabetes. Las formas monogénicas de la diabetes son raras, pero clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de la secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico.

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Tabla 2. Genes implicados en las principales formas monogénicas de diabetes asociada con disfunción de la célula beta. Tabla 3.

Diabetes tipo 2: ¿Es hereditaria?

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Los portadores de estas mutaciones pueden ser tratados con sulfonilureas, con buena respuesta, aunque a dosis por kg mayores de las empleadas en la DM2.

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Lancet ; Mellitus diabetes in Spain: death rates, prevalence, impact, costs and inequalities. Gac Sanit ;20 Suppl 1 Epidemiology and genetic risk of type 1 diabetes among children in Aragon community, Spain.

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